martes, 9 de noviembre de 2010

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


Modelo molecular del prión humano. El color ilustra los subdominios, que están propensos a la conversión de la forma normal en células, a la maligna por movimientos lentos.


      La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob  (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa poco común, que es producida por la presencia y acumulación de una proteína llamada Prión (PrP), y se caracteriza por la pérdida veloz de las funciones mentales y el surgimiento de problemas motrices.

      Presenta una incidencia global de un caso en un millón de personas, pero en Chile la estadística es algo diferente, ya que les significa la vida a unos 40 chilenos aproximadamente cada año, un recuento que duplica la cifra en el resto del mundo.

       Lamentablemente, el pronóstico de ésta enfermedad es muy desalentador, ya que aún no se conoce una cura, o algún tratamiento que pueda mejorar o controlar la sintomatología en la ECJ.
El único tratamiento posible busca principalmente aliviar los síntomas hasta donde sea posible, es decir, mejorar la calidad de vida del paciente.

      Esta encefalopatía, la describieron por primera vez en el año 1920 los científicos Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob. Ésta es causada por proteínas infecciosas o priones, que son capaces de automultiplicarse a una gran velocidad sin tener DNA o RNA que las codifique.

        Según explicó el Dr. Luis Cartier, Profesor de Neurología en la Universidad de Chile “Se sabe que esta proteína infectante modifica las proteínas naturales idénticas que existen en el organismo de todas las personas, cambiando su conformación espacial de normal a patológica. En biología esto se conoce como efecto chaperón y, en el caso de esta enfermedad, se afectan especialmente las proteínas del Sistema Nervioso Central”

Dependiendo de su origen, podríamos describir tres variedades de la ECJ:
  • ECJ esporádica: Es la de mayor frecuencia y afecta por lo general a mayores de 50 años, por lo que el envejecimiento sería el único factor de riesgo consistente en la manifestación de esta enfermedad.
            Es de alcance mundial y es ocasionada por una mutación sin sentido del gen que codifica para la proteína priónica (PrnP).
         Se datan de casos de ECJ esporádica que difieren en varios aspectos a la definición original. Pese a que afecte a muy poca gente alrededor del mundo, de todos modos se le reconoce como otra forma de ECJ esporádica:

ü  Panencefalopática (ECJfp): Ocurre principalmente en el Japón y afecta a todo el sistema nervioso central. Parece presentar una duración relativamente más prolongada. Se caracteriza por un severo daño de la sustancia blanca en todo el encéfalo e incluso de la médula espinal.

  • ECJ genética (familiar): Es menos común que la anterior y se caracteriza ya que la forma anómala del prión es heredada. En 1979 se estableció que alrededor de un 15% de los casos correspondería a esta variable genética.

           Estudios posteriores (1981) revelaron que la herencia de esta enfermedad, obedecía el patrón de la herencia autosómica dominante, es decir, que no está ligado a los cromosomas sexuales, pero la probabilidad de que la descendencia de un individuo enfermo también posea y exprese la enfermedad, va de un 50% a un 100% dependiendo del genotipo paterno.

  • ECJ adquirida: Se presenta por exposición directa al prión, a través del contacto con tejidos cerebrales contaminados. Se reconocen dos formas de ECJ adquirida:


ü         Iatrogénica: Cuando es contraída en procedimientos médicos (trasplantes de córnea, inyección de hormonas de crecimiento, trasplantes de duramadre de individuos afectados, entre otras técnicas). Pero esta variante, por motivos de salubridad, es de muy baja incidencia.

ü Nueva variante de ECJ (nvECJ): En 1996, en el Reino Unido, se reportó la “nueva variante” de ECJ (nvECJ). Se describieron diez casos ocurridos entre 1994 y 1995, y al parecer la nueva variante se podría adquirir por contagio entre distintas especies y, probablemente, de persona a persona. Ésta afecta a menos del 1% de los casos y con una mayor tendencia a la población joven. Presenta una duración media mayor y se cree que es causada por ingerir productos de vacuno contaminados con EEB, pero no hay prueba suficiente que lo confirme. Esta variante sería la única que presenta una relación directa con la EEB, y amenaza principalmente a veterinarios que hayan realizado algún mal procedimiento con cierto vacuno u ovino contaminado, trabajadores de la industria carnicera en regiones donde existan antecedentes de EEB, etc.

Áreas en verde oscuro, son regiones que  han confirmado casos humanos de nvECJ y en verde claro, los países que delatan presencia de EEB.




Es importante destacar que el tipo clásico de la enfermedad, no está relacionado con la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB) o más conocida como “mal de las vacas locas”.

           La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es de un diagnóstico muy difícil, ya que los síntomas suelen confundirse con otros trastornos neurológicos progresivos, como lo son el Alzheimer o la Enfermedad de Huntington. Por ende, la primera preocupación de los médicos es descartar otras formas tratables de demencia mediante pruebas estándar, como la punción espinal y un electroencefalograma (EEG) –para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ, y descartar otras causas de demencia–. Entre otros exámenes, también tenemos la Tomografía Axial Computarizada (TAC) y la Resonancia Nuclear Magnética (RNM) –para ver patrones de relieve que serían característicos de degeneración cerebral, con el fin de que ayuden al diagnóstico de la ECJ–.

            Al no haber una cura para la enfermedad, los tratamientos radican en mejorar las condiciones de vida del paciente, mantener su lucidez mental y controlar el mioclono (convulsión breve y rápida de un músculo o grupo de músculos) lo más posible. Se recomienda buscar asesoría legal al momento de lograr un diagnóstico con algún grado de certeza, para hacer posible la redacción y producción de un documento de voluntades anticipadas.

          Genéticamente hablando, el gen codificante del prión se le ha denominado PRNP (Prion Protein). Éste gen está localizado en el brazo corto del cromosoma 20, entre la posición 20p12 y el término del brazo, ocupando aproximadamente 15.000 pares de bases (precisamente desde el par 4.615.068 al 4.630.233 del cromosoma). La proteína que produce este gen se denomina PrPC –por Celular ya que sería la proteína clásica en toda célula–, mientras que una mutación en un único punto de éste, puede originar una forma patológica de la proteína llamada PrPSc –del inglés scrapie; de la “tembladera”–.
Ideograma del cromosoma 20 y localización de PRNP.

                 Dentro de los síntomas más comunes están:
  • Delirio o demencia de rápido desarrollo
  • Convulsiones o espasmos musculares
  • Rigidez musculas
  • Alucinaciones
  • Visión borrosa (no siempre)
  • Cambios al caminar
  • Confusión o desorientación profunda
  • Falta de coordinación
  • Nerviosismo o sensaciones de estar sobresaltad
  • Cambios de personalidad
  • Somnolencia
  • Problemas en el habla
  • Fallas en la memoria
  • Dificultad al concentrarse
  • Cambios de comportamiento y humor


Bibliografía:


                Referencias wikipedia:
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